Boală genetică rară la copii relevă un mecanism comun al morții neuronale în demență
Știință

Boală genetică rară la copii relevă un mecanism comun al morții neuronale în demență

Buletin de știri, cele mai importante subiecte ale orei (26 decembrie 2025, ora 16:21)

Cercetătorii au folosit studii pe modele animale și celule umane pentru a demonstra cum mutațiile în gena GPX4 provoacă moartea programată a neuronilor prin feroptoză, un proces implicat în degenerarea neuronală.

Boala genetică SSMD, rară la copii, este caracterizată prin atrofie cerebrală severă din cauza incapacității enzimei GPX4 de a proteja neuronii împotriva stresului oxidativ.

Acest mecanism neuronic identificat ar putea fi valabil și în cadrul unor boli mai frecvente ale creierului, deschizând noi căi pentru studiul și potențialele tratamente ale demenței și altor afecțiuni neurodegenerative.