Cercetătorii au folosit studii pe modele animale și celule umane pentru a demonstra cum mutațiile în gena GPX4 provoacă moartea programată a neuronilor prin feroptoză, un proces implicat în degenerarea neuronală.
Boala genetică SSMD, rară la copii, este caracterizată prin atrofie cerebrală severă din cauza incapacității enzimei GPX4 de a proteja neuronii împotriva stresului oxidativ.
Acest mecanism neuronic identificat ar putea fi valabil și în cadrul unor boli mai frecvente ale creierului, deschizând noi căi pentru studiul și potențialele tratamente ale demenței și altor afecțiuni neurodegenerative.