În România, 33 de medicamente, unele dintre ele extrem de costisitoare, vor intra în schema de compensare, aducând noi opțiuni de tratament pentru bolile rare. Aceste medicamente oferă terapii noi și speranțe importante pacienților care până acum aveau puține alternative.

Se pune accent pe extinderea screeningului neonatal de la trei la 22 de boli grave pentru diagnosticare precoce, iar rețeaua centrelor specializate este tot mai conectată cu experți internaționali. Totuși, chirurgia epilepsiei la copii, o procedură ce poate vindeca boala, nu este încă decontată, deși se cer decontări pentru electrozi ce costă peste 10.000 de euro.

Medicii susțin nevoia unor dotări mai bune pentru diagnostic rapid și trasee clare de îngrijire, lansând campanii educaţionale. Boala rară afectează estimativ 1,2 milioane de români, majoritatea copii, însă aproximativ 90% dintre aceștia nu sunt diagnosticați corect.