Bolile rare afectează între 4 și 7% din populația mondială, iar diagnosticarea lor este o provocare care determină o așa-numită «odisee diagnostică» de ani de zile pentru mulți pacienți.

Dr. Maria Roman spune că întârzierea diagnosticării este foarte gravă, deoarece afectează procesul de tratament și poate duce la pierderi ireversibile în dezvoltarea copiilor și a adulților.

Un exemplu este cazul unui băiat diagnosticat cu boala Niemann-Pick după ani de investigații și teste genetice complexe; după începerea tratamentului, starea sa s-a îmbunătățit mult.